Choroby rzadkie - Obrycki, Łukasz; Dobrzańska, Anna (pediatria).; Socha, Piotr (nauki medyczne).; Media Press (Warszawa). (Warszawa : Media Press, 2020)
Funkcja przy oznaczeniu odpowiedzialności na stronie redakcyjnej, na stronie tytułowej autorskie oznaczenie odpowiedzialności
Indeks.
Keywords: Endokrynologia; Gastroenterologia; Choroba Addisona; Choroba Cushinga; Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe; Choroba Addisona; Choroba Cushinga; Dysgenezje gonad; HNFaα-MODY -- MODY 1; Cukrzyca monogenowa; Pierwotna niedoczynność przytarczyc; Zespół Alstöma; Zespół Bardeta i Biedla; Zespół Kallmanna; Zespół odporności na leptynę; Zespół Turnera; Mukowiscydoza; Choroba Wilsona; Choroba Hirschsprunga; Progeria; Choroby mitochondrialne; Fenyloketonuria; Nefropatia IgA; Wrodzona łamliwość kości; Choroba Huntingtona; Rdzeniowy zanik mięśni; Przepuklina przeponowa; Zespół Retta; Rdzeniowy zanik mięśni; Stwardnienie guzowate; Zespół Tourette'a; SMA -- rdzeniowy zanik mięśni