Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia - Jezela-Stanek, Aleksandra; Paprocka, Justyna; Wydawnictwo Naukowe PWN (Warszawa : PZWL, 2023)
Bibliografie, netografie przy rozdziałach. Indeks.
Dla pediatrów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych.
Keywords: Choroby genetyczne; Choroby układu nerwowego; Dzieci; Genetyka kliniczna; Testy genetyczne; Padaczka; Autyzm; Zaburzenia glikozylacji; Dysmorfologia; Lizosomalne choroby spichrzeniowe; Choroba Taya-Sachsa; Mukopolisacharydoza; Mukolipidoza; Dziecko wiotkie; Choroba Pompego; Zaburzenia glikozylacji; Choroby peroksysomalne; HyperCKemia; Choroby mitochondrialne; Małogłowie; Niepełnosprawność intelektualna; Sekwencjonowanie całoeksmowe -- WES -- Diagnostyka molekularna; Małogłowie; Chromosomy; Opracowanie